肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在株洲的医院确诊为实体瘤,医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗,希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在株洲考虑多种治疗方案,希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史,您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在株洲希望获得一份详尽的肿瘤基因档案,用于长期健康管理。
这个检测能查出什么?
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面:一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’,检查近2万个基因的关键部分,重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化,包括基因的‘拼写错误’(点突变)、‘段落增减’(插入缺失)、‘复印份数异常’(拷贝数变异)和‘错误拼接’(基因融合)。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’,并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’,比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时,它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力(HRD状态),这关系到对另一类药物(PARP抑制剂)的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景(胚系突变)的初步分析。请注意,它主要提供分子层面的信息,不能替代病理诊断,且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程相对便捷,具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织),这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取;或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在株洲,可以咨询合作的检测机构安排样本递送;若不在株洲,他们通常也提供安全的邮寄服务,确保样本在途中的质量。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确性,能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本,检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析,其灵敏度较高,有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息,但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,仅对样本进行分析,对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告,需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断,以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变,医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前,请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本,按照指导使用指定的保存液或条件,并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担,目前不在医保报销范围内,请知悉。
- 收到报告后,建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性,其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (14条,均分4.7)
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
家里老人做这个检测,流程是我跑的。最满意的是报告出来后,他们专门拉了我和主治医生的微信群,三方一起沟通用药建议,任何问题都能及时讨论。这种协同跟进模式,让我们家属特别有安全感。
机构回复
非常感谢您的反馈!我们重视家庭与医疗团队的沟通,建立三方沟通群是为了确保信息同步和决策支持。我们会继续完善这种协同服务模式,为您提供更有力的支持。
专业性很强,但感觉报告更偏向给医生看。比如提到一些药物时用的是英文通用名或代号,虽然旁边有注释,但看起来还是有点费劲。如果能在患者版总结里把这些都换成老百姓熟悉的叫法,体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯,感谢!在面向患者的摘要部分使用更通俗的名称,确实能提升理解度。我们会在后续的版本更新中重点优化这一点,让信息传递更直接有效。
流程挺便捷的,线上操作指引清晰。不过感觉价格还是偏高了些,如果能有一些针对经济困难家庭的优惠或分期政策就更人性化了。毕竟癌症治疗本身花费就大,检测能减轻点负担就好了。
机构回复
完全理解您对费用的关切。肿瘤基因检测因技术、探针、分析成本较高,定价确实不菲。我们一直在探索更多的支付支持方案,您的建议我们会认真考虑,努力让更多需要的患者受益。
我是患者本人,比较在意心理感受。整个过程中,工作人员从不当着其他候诊的人讨论病情,都是单独房间沟通。报告也是用专属链接和密码发到我邮箱,连家人想看都需要我转发。这种被小心翼翼保护的感觉,对病人来说是一种慰藉。
机构回复
非常理解您的心情。我们要求所有服务人员都必须接受隐私保护与人文关怀培训,在细节处体现对每一位用户尊严和隐私的守护。感谢您对我们服务的细腻感受。
妈妈乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用什么药、复发风险如何。对比了好几家,发现你们家把PD-L1检测也包在套餐里了,不用另外抽组织再加钱,这点很划算。报告出来指导用了免疫药,目前复查情况稳定。
机构回复
感谢您的认可。我们将PD-L1与全外显子组打包,正是为了帮患者一站式解决核心用药指导需求,避免多次检测的繁琐和额外费用。很高兴能为阿姨的治疗提供有力支持,祝她康复顺利!
作为二次手术前的评估,这个检测给了我们很大信心。出结果速度超出预期,而且报告里不仅分析了靶点,还评估了遗传风险,这个是我们没想到的。整个服务流程规范,就是希望后续能多跟进一下,比如有新药上市了是否关联我们的突变。
机构回复
感谢您的信任与好评。关于遗传风险提示是我们套餐的增值服务。您关于新药信息的建议很好,我们正在构建信息更新系统,未来会探索通过合适的方式为用户提供最新进展。
给肺癌家属的我爸做的,当初觉得一万多好贵。但后面用这个报告成功匹配上了靶向药,现在病情稳定。回头算算,如果盲试药或者分开检测,可能花费更多、时间耽误更久。这么看性价比其实很高。
机构回复
听到您父亲病情稳定的消息,我们由衷地感到高兴。您的计算非常实际,精准检测的目的正是避免走弯路,节省宝贵的治疗时间和经济成本。感谢您的反馈!
我乳腺癌术后想做个全面点的基因检测。给我抽血的护士手法超赞,我血管细她一次就成功了,还一直安慰我别紧张。实验室的玻璃是透明的,虽然不能进去,但能看见里面穿着白大褂的技术人员在各种精密仪器前操作,那种‘看得见’的专业感让我觉得钱花得值。报告解读医生也很耐心,没有催我。
机构回复
非常感谢您对我们护理技术和实验室透明化设计的赞赏。我们坚信,专业的操作与透明的呈现能建立最宝贵的信任。实验室严格执行标准操作流程,并由资深技术员负责,确保检测质量。很高兴能给您带来安心的体验。
报告出来显示有靶向药可用,但其中一种国内还没上市。我本来只是随口问了下客服,没想到他们不仅告诉了我怎么查询临床试验,还过了几天主动给我发来了一个正在招募、且条件可能符合的国际多中心临床试验的详细信息。这种主动‘多走一步’的服务,让我看到了希望。
机构回复
我们非常理解您寻求更多治疗机会的迫切心情。除了检测本身,我们的团队也会持续关注国内外最新的药物和临床进展。能在您抗癌的路上提供多一种可能的信息支持,我们义不容辞。祝您早日找到合适的治疗方案!
作为乳腺癌术后患者,想全面了解基因情况指导后续康复。整个线上流程很方便,在公众号就能下单、查看进度。报告生成后还有短信和电话双重通知,不会错过。报告内容非常详细,除了靶向药推荐,还有遗传风险和临床试验信息,感觉物有所值。客服回复也很及时。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造流畅的数字化服务体验,让您随时掌握进展。报告内容的深度和广度是为了提供更全面的决策参考,很高兴能获得您的认可。祝您康复顺利!
我得吐槽一下,检测本身挺好,但报告里的专业术语太多了,虽然附了简要解读,但好多词还是看不懂,得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好,希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足,正在开发面向患者的简化版解读报告,用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向,我们会尽快落实。
我是体检发现肺结节,医生建议做这个检测看看风险。咨询顾问小刘特别有耐心,电话里给我讲了快40分钟,把外显子测序和PD-L1检测的区别、能解决什么问题都掰开揉碎了讲。我这人问题多,他一点没不耐烦,还主动加了微信,把一些专业术语用比喻解释发给我看。最后决定做检测也是因为他的专业和贴心,让我这个外行心里有了底。
机构回复
感谢您的信任与认可!小刘顾问的耐心细致是我们服务的基本要求,很高兴能帮助您清晰理解复杂的检测项目。后续报告解读和咨询,我们团队也会持续提供这样通俗易懂的支持。祝您健康!
术后复查选择这个套餐,看中的就是PD-L1和TMB都能测。隐私方面让我惊讶的是,报告出来后,他们主动问我是要纸质版还是加密电子版。我选了电子版,是个带密码的PDF,密码通过短信单独发,这种分开发送的方式感觉更安全。
机构回复
是的,我们提供多种安全的报告交付方式。电子报告加密且密码分离传递,正是为了应对网络传输中的潜在风险。您可以根据自身情况选择最放心的一种。
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